SCN8A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3WFN

Ідентифікатори

Символи

SCN8A, CERIII, CIAT, EIEE13, MED, NaCh6, Nav1.6, PN4, sodium voltage-gated channel alpha subunit 8, BFIS5, MYOCL2, DEE13

Зовнішні ІД

OMIM: 600702 MGI: 103169 HomoloGene: 7927 GeneCards: SCN8A

Пов'язані генетичні захворювання

Ohtahara syndrome, undetermined early-onset epileptic encephalopathy, епілепсія, cognitive impairment with or without cerebellar ataxia^[1]

Реагує на сполуку

сакситоксин^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • ATP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated sodium channel activity
Клітинна компонента	• voltage-gated sodium channel complex • integral component of membrane • мембрана • node of Ranvier • Z disc • axon initial segment • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинна мембрана • аксон
Біологічний процес	• membrane depolarization during action potential • peripheral nervous system development • sodium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • нейробіологія розвитку • ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт • myelination • neuronal action potential • sodium ion transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6334


20273

Ensembl


ENSG00000196876


ENSMUSG00000023033

UniProt


Q9UQD0


Q9WTU3

RefSeq (мРНК)


NM_001177984 NM_014191 NM_175894 NM_001330260 NM_001369788


NM_001077499 NM_011323

RefSeq (білок)


NP_001171455 NP_001317189 NP_055006 NP_001356717


NP_001070967 NP_035453

Локус (UCSC)

Хр. 12: 51.59 – 51.81 Mb

Хр. 15: 100.77 – 100.94 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SCN8A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 980 амінокислот, а молекулярна маса — 225 280^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAARLLAPPG	PDSFKPFTPE	SLANIERRIA	ESKLKKPPKA	DGSHREDDED
SKPKPNSDLE	AGKSLPFIYG	DIPQGLVAVP	LEDFDPYYLT	QKTFVVLNRG
KTLFRFSATP	ALYILSPFNL	IRRIAIKILI	HSVFSMIIMC	TILTNCVFMT
FSNPPDWSKN	VEYTFTGIYT	FESLVKIIAR	GFCIDGFTFL	RDPWNWLDFS
VIMMAYITEF	VNLGNVSALR	TFRVLRALKT	ISVIPGLKTI	VGALIQSVKK
LSDVMILTVF	CLSVFALIGL	QLFMGNLRNK	CVVWPINFNE	SYLENGTKGF
DWEEYINNKT	NFYTVPGMLE	PLLCGNSSDA	GQCPEGYQCM	KAGRNPNYGY
TSFDTFSWAF	LALFRLMTQD	YWENLYQLTL	RAAGKTYMIF	FVLVIFVGSF
YLVNLILAVV	AMAYEEQNQA	TLEEAEQKEA	EFKAMLEQLK	KQQEEAQAAA
MATSAGTVSE	DAIEEEGEEG	GGSPRSSSEI	SKLSSKSAKE	RRNRRKKRKQ
KELSEGEEKG	DPEKVFKSES	EDGMRRKAFR	LPDNRIGRKF	SIMNQSLLSI
PGSPFLSRHN	SKSSIFSFRG	PGRFRDPGSE	NEFADDEHST	VEESEGRRDS
LFIPIRARER	RSSYSGYSGY	SQGSRSSRIF	PSLRRSVKRN	STVDCNGVVS
LIGGPGSHIG	GRLLPEATTE	VEIKKKGPGS	LLVSMDQLAS	YGRKDRINSI
MSVVTNTLVE	ELEESQRKCP	PCWYKFANTF	LIWECHPYWI	KLKEIVNLIV
MDPFVDLAIT	ICIVLNTLFM	AMEHHPMTPQ	FEHVLAVGNL	VFTGIFTAEM
FLKLIAMDPY	YYFQEGWNIF	DGFIVSLSLM	ELSLADVEGL	SVLRSFRLLR
VFKLAKSWPT	LNMLIKIIGN	SVGALGNLTL	VLAIIVFIFA	VVGMQLFGKS
YKECVCKINQ	DCELPRWHMH	DFFHSFLIVF	RVLCGEWIET	MWDCMEVAGQ
AMCLIVFMMV	MVIGNLVVLN	LFLALLLSSF	SADNLAATDD	DGEMNNLQIS
VIRIKKGVAW	TKLKVHAFMQ	AHFKQREADE	VKPLDELYEK	KANCIANHTG
ADIHRNGDFQ	KNGNGTTSGI	GSSVEKYIID	EDHMSFINNP	NLTVRVPIAV
GESDFENLNT	EDVSSESDPE	GSKDKLDDTS	SSEGSTIDIK	PEVEEVPVEQ
PEEYLDPDAC	FTEGCVQRFK	CCQVNIEEGL	GKSWWILRKT	CFLIVEHNWF
ETFIIFMILL	SSGALAFEDI	YIEQRKTIRT	ILEYADKVFT	YIFILEMLLK
WTAYGFVKFF	TNAWCWLDFL	IVAVSLVSLI	ANALGYSELG	AIKSLRTLRA
LRPLRALSRF	EGMRVVVNAL	VGAIPSIMNV	LLVCLIFWLI	FSIMGVNLFA
GKYHYCFNET	SEIRFEIEDV	NNKTECEKLM	EGNNTEIRWK	NVKINFDNVG
AGYLALLQVA	TFKGWMDIMY	AAVDSRKPDE	QPKYEDNIYM	YIYFVIFIIF
GSFFTLNLFI	GVIIDNFNQQ	KKKFGGQDIF	MTEEQKKYYN	AMKKLGSKKP
QKPIPRPLNK	IQGIVFDFVT	QQAFDIVIMM	LICLNMVTMM	VETDTQSKQM
ENILYWINLV	FVIFFTCECV	LKMFALRHYY	FTIGWNIFDF	VVVILSIVGM
FLADIIEKYF	VSPTLFRVIR	LARIGRILRL	IKGAKGIRTL	LFALMMSLPA
LFNIGLLLFL	VMFIFSIFGM	SNFAYVKHEA	GIDDMFNFET	FGNSMICLFQ
ITTSAGWDGL	LLPILNRPPD	CSLDKEHPGS	GFKGDCGNPS	VGIFFFVSYI
IISFLIVVNM	YIAIILENFS	VATEESADPL	SEDDFETFYE	IWEKFDPDAT
QFIEYCKLAD	FADALEHPLR	VPKPNTIELI	AMDLPMVSGD	RIHCLDILFA
FTKRVLGDSG	ELDILRQQME	ERFVASNPSK	VSYEPITTTL	RRKQEEVSAV
VLQRAYRGHL	ARRGFICKKT	TSNKLENGGT	HREKKESTPS	TASLPSYDSV
TKPEKEKQQR	AEEGRRERAK	RQKEVRESKC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література

Plummer N.W., McBurney M.W., Meisler M.H. (1997). Alternative splicing of the sodium channel SCN8A predicts a truncated two-domain protein in fetal brain and non-neuronal cells. J. Biol. Chem. 272: 24008—24015. PMID 9295353 DOI:10.1074/jbc.272.38.24008
Trudeau M.M., Dalton J.C., Day J.W., Ranum L.P., Meisler M.H. (2006). Heterozygosity for a protein truncation mutation of sodium channel SCN8A in a patient with cerebellar atrophy, ataxia, and mental retardation. J. Med. Genet. 43: 527—530. PMID 16236810 DOI:10.1136/jmg.2005.035667

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN8A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10596 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UQD0 (англ.) . Архів оригіналу за 17 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані